Etiket: genetik danışmanlık

SMA Hastalığı ve Önlenmesi

SMA Hastalığı Nedir? SMA (Spinal Musküler Atrofi), ilerleyici ve kalıtsal bir kas hastalığıdır. Motor nöronları etkileyen bu hastalık, vücudun diğer sistemlerini de olumsuz yönde etkiler. Farklı klinik özelliklerle çocukluk ve yetişkinlik dönemlerinde ortaya çıkabilir ve nadir hastalıklar grubunda yer alır....

Haberi Oku

Spinal Musküler Atrofi (SMA) Hastalığı ve Önemi

Kas hastalıkları arasında farkındalık açısından öne çıkan Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığı, genellikle akraba evliliklerinden kaynaklanmaktadır. Türkiye Kas Hastalıkları Derneği (KASDER) İzmir Şubesi Başkanı ve Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Türe Tunçbay, SMA hastalığının önlenebilir olduğunu ve bunun için en önemli...

Haberi Oku

SMA Tedavisi ve Bilim Kurulu Toplantısı

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, SMA Bilim Kurulu toplantısı sonrası yaptığı açıklamada, SMA tedavisindeki gelişmeleri paylaştı. Bilim Kurulu, SMA tedavisinde kullanılan ilaçların kapsamını genişletme kararı aldı. Tedavi Kapsamına İki Yeni İlaç Girdi SMA hastaları için oldukça önemli olan Risdiplam ve Zolgensma...

Haberi Oku

Nadir Hastalıklar ve Önemi

Nadir hastalıklar, her 2.000 kişide 1'den daha az sıklıkla görülen hastalıklardır. Toplamda 8.000'den fazla hastalık bu kategoriye dahildir. Nadir Hastalıklara Yönelik Strateji ve Eylem Planı Sağlık Bakanlığı'nın nadir hastalıklara yönelik en kapsamlı çalışması, 2023-2027 Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi ve...

Haberi Oku